Преимплантационная диагностика

0
27

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — современный метод генетического анализа эмбрионов. Это инструмент для выявления генетических заболеваний при вспомогательных репродуктивных технологиях.

Как в случае самопроизвольной беременности, так и в случае использования вспомогательных репродуктивных технологий у лиц в возрасте 35 лет, у 50% эмбрионов есть аномалии, что приводит к нарушению процесса имплантации или выкидышу. Этот показатель увеличивается с возрастом.

Шаги в ПГД:

  1. Первым шагом является проведение нормального экстракорпорального оплодотворения (ЭКО / ИКСИ). Оплодотворенные клетки выращивают до 5-6 дня (стадия бластоцисты).
  2. На 5-6 день эмбриолог выполняет биопсию, во время которой он извлекает от 3 до 6 клеток из трофэктодемы без какого-либо риска для эмбриона, что позволяет провести более детальное обследование. Эмбрион замораживается путем витрификации и ожидает решения об имплантации.
  3. Когда клетки подвергаются биопсии и помещаются в пробирки, используются, среди прочего, методы преимплантационной генетической диагностики (NGS, aCGH) для выявления анеуплоидии, мозаицизма и пола ребенка,  записаться на которую можно на сайте https://dairibo.com/genetic-diagnosis.html.

Преимущества ПГД:

  • позволяет выбрать эмбрион со здоровым генетическим материалом
  • значительно снижается риск выкидыша
  • увеличивает МОЩНОСТЬ человека в наручниках к ЭКО
  • позволяет определить пол ребенка

Кому следует подумать о ПГД?

  • люди с диагностированным моногенетическим расстройством , например муковисцидозом, заболеваниями ± болезнь Тея-Сакса , Хантингтона, спинальной мышечной атрофией
  • люди с хромосомными перестройками, такими как транслокация хромосомы, когда сегмент хромосомы находится в месте, отличном от его нормального местоположения
  • люди с ребенком с известным генетическим заболеванием
  • люди старшего детородного возраста
  • люди с множественными выкидышами или повторными неудачными циклами ЭКО

Беременность после ПГД

Следует понимать, что на беременность после ПГД влияют те же факторы риска, что и на самопроизвольную беременность и беременность, достигнутую в цикле ЭКО . Количество данных со всего мира с уверенностью говорит о том, что тысячи младенцев родились после использования преимплантационной генетической диагностики.